Estou entrando na 10° semana e já marquei a TN, a pedido do meu médico, para daqui à umas duas semanas. Abaixo posto algumas informações sobre este exame:
Translucência nucal – definição
• A TN é a aparência ultra-sonográfica do acúmulo de fluido
na região cervical posterior do feto no primeiro trimestre da
gravidez.
• O termo TN é utilizado, independentemente da aparência do
acúmulo de líquido e pode restringir-se apenas a região
cervical ou englobar todo o feto.
• A incidência de anomalias, cromossômicas ou não, está
relacionada à medida da TN, não à sua aparência. Durante
o segundo trimestre, a translucência pode desaparecer ou, em
alguns casos, evoluir para edema nucal ou higromas císticos,
com ou sem hidropisia fetal.
Técnica
Técnica de medida da TN
• A idade gestacional deve estar compreendida entre 11–13+6
semanas e o CCN deve medir de 45 a 84 mm.
• Um corte longitudinal mediano deve ser obtido e a TN deve
ser medida com o feto em posição neutra.
• Somente a cabeça e a parte superior do tórax devem ser
incluídas na imagem. A ampliação deve ser a maior possível
e sempre de tal forma que cada movimento mínimo dos
calibradores de medida identifique pelo menos 0,1 mm na
medida.
• A espessura máxima da translucência entre a pele e o tecido
celular subcutâneo que recobre a coluna cervical deve ser
medida. É importante fazer-se a distinção entre a pele fetal e
âmnio.
• Os calibradores de medida devem ser posicionados sobre as
linhas que definem a TN – de tal maneira, que se tornem quase
invisíveis ao se fundirem com as bordas hiperecogênicas, e
não com o fluido.
• Durante o exame, mais de uma medida deve ser realizada e
a maior delas deve ser utilizada.
Translucência nucal – cálculo do risco específico para cada
paciente
• O risco de trissomias deriva-se da multiplicação do risco a
priori, relacionado à idade materna e à idade gestacional,
pelo fator de correção da TN.
• O fator de correção derivado da medida da TN depende do
grau de desvio da medida em relação à mediana normal para
o CCN.O exame ultra-sonográfico entre 11–13+6 Semanas
BHCG e da PAPP-A (proteína plasmática A associada à gestação)
Introdução
Em 1866, Langdon Down observou que a pele pouco elástica e aparentemente Excessiva, o rosto achatado e o nariz pequeno eram características freqüentes Em pacientes com trissomia do cromossomo 21. Na década de 90, constatou-se Que esse excesso de pele nos indivíduos portadores da síndrome de Down podia Ser identificado no primeiro trimestre da gravidez, por meio da visibilização Ultra-sonográfica da TN aumentada. A medida ultra-sonográfica da TN,
Obtida no período compreendido entre 11–13+6 semanas de gestação e associada À idade materna, oferece um método eficaz de rastreamento da trissomia do Cromossomo 21; para uma taxa de teste invasivo de 5%, cerca de 75% das Gestações acometidas pela cromossomopatia podem ser identificadas. A Inclusão das concentrações séricas maternas da fração livre do BHCG e da PAPP-A (proteína plasmática A associada à gestação), obtidas entre 11–13+6 Semanas, permite a detecção de anomalias cromossômicas em 85% a 90% dos Casos. Em 2001, observou-se que, em 60% a 70% dos fetos com trissomia do Cromossomo 21, o osso nasal não era visível ao exame ultra-sonográfico entre 11–13+6 semanas. Resultados preliminares sugerem que esse achado, associado À medida da TN e à avaliação bioquímica do soro materno, possa aumentar a
taxa de detecção da síndrome de Down para mais de 95%. Além do seu papel na avaliação do risco de trissomia do cromossomo 21, a medida da TN também pode contribuir para a detecção de outras anomalias cromossômicas, de malformações cardíacas, de displasias esqueléticas e de
síndromes genéticas. Outros benefícios do exame ultra-sonográfico entre 11–13+6 semanas incluem a confirmação da vitalidade fetal, a datação da gravidez, o diagnóstico precoce de malformações fetais graves e de gestações múltiplas. O exame ultra-sonográfico no primeiro trimestre da gravidez também oferece a possibilidade de determinação da corionicidade, principal fator determinante do prognóstico em gestações múltiplas. Como na introdução de qualquer nova tecnologia na prática clínica, é essencial que aqueles que irão realizar este exame sejam adequadamente treinados e que seus resultados sejam submetidos à auditoria. A Fetal Medicine Foundation introduziu o processo de treinamento para a realização do exame ultrasonográfico no primeiro trimestre com emissão do respectivo certificado, a fim
de facilitar o estabelecimento de um alto padrão nessa prática, em âmbito internacional. O Certificado de Competência no exame ultra-sonográfico entre 11–13+6 semanas é concedido aos ultra-sonografistas que conseguem realizar esse exame com alto padrão e demonstram bom conhecimento para diagnóstico e conduta quando da ocorrência das condições aqui relatadas.
DIAGNÓSTICO DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS NO
PRIMEIRO TRIMESTRE DA GRAVIDEZ
Em 1866, Langdon Down relatou que, em indivíduos acometidos
pela trissomia do cromossomo 21, condição que hoje leva seu
nome, a pele parecia excessiva para o corpo, o nariz era pequeno
e o rosto, achatado. Na última década, tornou-se possível observar
essas características durante o exame ultra-sonográfico no terceiro
mês de vida intra-uterina.
Aproximadamente 75% dos fetos portadores da trissomia do
cromossomo 21 têm a medida da TN aumentada. Em 60% a 70%
desses fetos observa-se a ausência do osso nasal.
DIAGNÓSTICO DE ANOMALIAS CROMOSSÔMICAS
Diagnóstico Não-Invasivo
Durante os últimos 30 anos, pesquisa extensiva teve como objetivo
o desenvolvimento de métodos de diagnóstico pré-natal, baseados
no isolamento e na avaliação de células fetais encontradas no
sangue materno. Aproximadamente uma em 103 a uma em 107
células nucleadas no sangue materno é de origem fetal. A
proporção de células fetais pode ser elevada para cerca de uma em
10 a uma em 100 por meio de técnicas de separação magnética
(magnetic cell sorting, MACS) ou de separação com células ativadas
pela fluoresceína (fluorescence activated cell sorting, FACS), após
a fixação de anticorpos (fluorescentes ou marcados magneticamente)
a marcadores específicos na superfície da célula fetal. No
entanto, isso resulta em uma amostra inadequada para análise
citogenética tradicional, por ainda estar altamente contaminada
com células maternas. Contudo, com o uso de sondas de DNA
específicas para pesquisa de cromossomos e hibridização in situ
com fluoresceína (fluorescent in situ hybridisation, FISH), é possível
suspeitar-se de trissomia fetal por intermédio da detecção de
núcleos com três sinais em algumas das células do sangue materno
enriquecido com células fetais. Com base na tecnologia atualmente
disponível, é mais provável que o exame de células fetais a partir
do sangue periférico materno venha a encontrar aplicação como
um método de avaliação de risco, ao invés de método não-invasivo
de diagnóstico pré-natal de anomalias cromossômicas. A precisão
desse método é comparável à do rastreamento por meio da
bioquímica sérica. No entanto, ao contrário da análise bioquímica,
que é relativamente fácil de ser aplicada para rastreamento
populacional, a análise de células fetais no sangue materno é
trabalhosa e requer operadores altamente qualificados. Ainda
não é possível avaliar-se como as técnicas para elevação da
concentração de células fetais podem ser aprimoradas, bem como
automatizadas, permitindo análise simultânea de um grande
número de amostras.
Grande interesse foi recentemente centrado na pesquisa de DNA
fetal livre no plasma materno e na capacidade de se quantificar
a concentração de DNA fetal masculino, utilizando-se PCR
quantitativo. Existem evidências contraditórias quanto à concentração
de DNA fetal livre em gestações com trissomia do cromossomo
21, pois alguns estudos relatam níveis aumentados
nesses casos, enquanto outros mostram não haver diferença
significativa em relação às gravidezes com fetos cromossomicamente
normais.
Até que ponto o DNA fetal livre poderá tornar-se outro marcador
sorológico no rastreamento da trissomia do cromossomo 21 ainda
é uma questão que precisa ser investigada.
10 O exame ultra-sonográfico entre 11–13+6 semanas
Fonte: http://medicina-fetal.net/FMF_portuguese.pdf
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